NRAP

Ідентифікатори

Символи

NRAP, N-RAP, nebulin related anchoring protein

Зовнішні ІД

OMIM: 602873 MGI: 1098765 HomoloGene: 4499 GeneCards: NRAP

Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding • зв'язування з іоном металу • muscle alpha-actinin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • actin filament binding
Клітинна компонента	• fascia adherens • muscle tendon junction • Z disc
Біологічний процес	• GO:0022610 життєдіяльність • cardiac muscle thin filament assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4892


18175

Ensembl


ENSG00000197893


ENSMUSG00000049134

UniProt


Q86VF7


Q80XB4

RefSeq (мРНК)


NM_001261463 NM_006175 NM_198060 NM_001322945


NM_001286552 NM_008733 NM_198059

RefSeq (білок)


NP_001248392 NP_001309874 NP_006166 NP_932326

NP_001273481 NP_032759 NP_932307 NP_001390105 NP_001390107
NP_001390109 NP_001390113 NP_001390114 NP_001390115 NP_001390116 NP_001390117 NP_001390119 NP_001390120 NP_001390121 NP_001390122 NP_001390123 NP_001390124 NP_001390125

Локус (UCSC)

Хр. 10: 113.59 – 113.66 Mb

Хр. 19: 56.31 – 56.38 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NRAP (англ. Nebulin related anchoring protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 730 амінокислот, а молекулярна маса — 197 074^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNVQPCSRCG	YGVYPAEKIS	CIDQIWHKAC	FHCEVCKMML	SVNNFVSHQK
KPYCHAHNPK	NNTFTSVYHT	PLNLNVRTFP	EAISGIHDQE	DGEQCKSVFH
WDMKSKDKEG	APNRQPLANE	RAYWTGYGEG	NAWCPGALPD	PEIVRMVEAR
KSLGEEYTED	YEQPRGKGSF	PAMITPAYQR	AKKANQLASQ	VEYKRGHDER
ISRFSTVVDT	PELLRSKAGA	QLQSDVRYTE	DYEQQRGKGS	FPAMITPAYQ
IAKRANELAS	DVRYHQQYQK	EMRGMAGPAI	GAEGILTREC	ADQYGQGYPE
EYEEHRGKGS	FPAMITPAYQ	NAKKAHELAS	DIKYRQDFNK	MKGAAHYHSL
PAQDNLVLKQ	AQSVNKLVSE	VEYKKDLESS	RGHSINYCET	PQFRNVSKIS
KFTSDNKYKE	NYQNHMRGRY	EGVGMDRRTL	HAMKVGSLAS	NVAYKADYKH
DIVDYNYPAT	LTPSYQTAMK	LVPLKDANYR	QSIDKLKYSS	VTDTPQIVQA
KINAQQLSHV	NYRADYEKNK	LNYTLPQDVP	QLVKAKTNAK	LFSEVKYKEG
WEKTKGKGFE	MKLDAMSLLA	AKASGELASN	IKYKEEYEKT	KGKAMGTADS
RLLHSLQIAK	MSSEVEYKKG	FEESKTRFHL	PMDMVNIRHA	KKAQTLASDL
DYRKKLHEYT	VLPEDMKTQW	AKKAYGLQSE	LQYKADLAWM	KGVGWLTEGS
LNLEQAKKAG	QLVSEKNYRQ	RVDELKFTSV	TDSSQMEHAK	KSQELQSGVA
YKAGNEQSVH	QYTISKDEPL	FLQARANAAN	LSEKLYKSSW	ENQKAKGFEL
RLDSLTFLAA	KAKRDLASEV	KYKEDYERSR	GKLIGAKDVQ	GDSQMSHSLQ
MSKLQSELEY	KKGFEDTKSQ	CHVSLDMVHL	VHARKAQHLA	TDVGYKTAEH
HFTALPTDMK	VEWAKKAYGL	QSDNQYRADV	KWMKGMGWVA	TGSLNVEQAK
KAGELISEKK	YRQHPDALKF	TSIKDTPEMV	QARISYTQAV	DRLYREQGEN
IKHHYTPTAD	LPEVLLAKLN	AMNISETRYK	ESWSKLRDGG	YKLRLDALPF
QAAKASGEII	SDYKYKEAFE	KMKGQMLGSR	SLEDDISLAH	SVYATSLQSD
VNYKKGFEHS	KAQFHLPLDM	AALVHAKKAQ	TLASNQDYKH	PLPQYTSLAE
DLRLSCAKKA	HKLQSENLYR	SDLNFMRGVA	CVIPGTLEIE	GRKKASELIS
ESKYRQHPHS	FKYTAVTDTP	NLLHAKFSNQ	ITNERLYKAA	GEDARHEYTM
TLGLPEFIRA	KTNAANLSDA	RYKESWRNLR	AQGYKLTIEA	LPFQAARASG
DIASDFLYRH	DFVKERGKLI	GPQSVRDDPR	IQHCRRMGQL	QSELQYRRGA
TSSQAQFHLP	MDMVHLVHAK	NAQALASDHD	YRTQYHKFTA	LPEDLKMAWA
KKAHALQSEL	RYKSDLIGMK	GIGWLALRSP	QMESAKKAGE	LISETKYRKK
PDSIKFTTVV	DSPDLVHAKN	SYMHCNERMY	RSGDAESLHR	YTLIPDHPDF
TRARLNALHL	SDKVYRNSWE	QTRAGSYDFR	LDAIPFQTAR	ASREIASDFR
YKEAFLRDRG	LQIGYRSVDD	DPRMKHFLNV	GRLQSDNEYK	KDFAKSRSQF
HSSTDQPGLL	QAKRSQQLAS	DVHYRQPLPQ	PTCDPEQLGL	RHAQKAHQLQ
SDVKYKSDLN	LTRGVGWTPP	GSYKVEMARR	AAELANARGL	GLQGAYRGAE
AVEAGDHQSG	EVNPDATEIL	HVKKKKALLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Luo G., Leroy E., Kozak C.A., Polymeropoulos M.H., Horowits R. (1997). Mapping of the gene (NRAP) encoding N-RAP in the mouse and human genomes. Genomics. 45: 229—232. PMID 9339382 DOI:10.1006/geno.1997.4917
Gehmlich K., Geier C., Osterziel K.J., Van der Ven P.F., Fuerst D.O. (2004). Decreased interactions of mutant muscle LIM protein (MLP) with N-RAP and alpha-actinin and their implication for hypertrophic cardiomyopathy. Cell Tissue Res. 317: 129—136. PMID 15205937 DOI:10.1007/s00441-004-0873-y

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7988 (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86VF7 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.