RERE

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2YQK

Ідентифікатори

Символи

RERE, ARG, ARP, ATN1L, DNB1, arginine-glutamic acid dipeptide repeats, NEDBEH

Зовнішні ІД

OMIM: 605226 MGI: 2683486 HomoloGene: 8101 GeneCards: RERE

Пов'язані генетичні захворювання

вітиліго, neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001105 transcription coactivator activity • sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • zinc ion binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • poly-glutamine tract binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• histone deacetylase complex • клітинне ядро
Біологічний процес	• ремоделювання хроматину • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • dendrite morphogenesis • cerebellar Purkinje cell layer maturation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • cerebellum development • branching morphogenesis of a nerve • cerebellar granule cell precursor proliferation • multicellular organism development • radial glia guided migration of Purkinje cell • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • NLS-bearing protein import into nucleus • transcription by RNA polymerase II • negative regulation of nucleic acid-templated transcription • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of nucleic acid-templated transcription
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


473


68703

Ensembl


ENSG00000142599


ENSMUSG00000039852

UniProt


Q9P2R6


Q80TZ9

RefSeq (мРНК)


NM_001042681 NM_001042682 NM_012102


NM_001085492

RefSeq (білок)


NP_001036146 NP_001036147 NP_036234


NP_001078961

Локус (UCSC)

Хр. 1: 8.35 – 8.85 Mb

Хр. 4: 150.28 – 150.62 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RERE (англ. Arginine-glutamic acid dipeptide repeats) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 566 амінокислот, а молекулярна маса — 172 424^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTADKDKDKD	KEKDRDRDRD	REREKRDKAR	ESENSRPRRS	CTLEGGAKNY
AESDHSEDED	NDNNSATAEE	STKKNKKKPP	KKKSRYERTD	TGEITSYITE
DDVVYRPGDC	VYIESRRPNT	PYFICSIQDF	KLVHNSQACC	RSPTPALCDP
PACSLPVASQ	PPQHLSEAGR	GPVGSKRDHL	LMNVKWYYRQ	SEVPDSVYQH
LVQDRHNEND	SGRELVITDP	VIKNRELFIS	DYVDTYHAAA	LRGKCNISHF
SDIFAAREFK	ARVDSFFYIL	GYNPETRRLN	STQGEIRVGP	SHQAKLPDLQ
PFPSPDGDTV	TQHEELVWMP	GVNDCDLLMY	LRAARSMAAF	AGMCDGGSTE
DGCVAASRDD	TTLNALNTLH	ESGYDAGKAL	QRLVKKPVPK	LIEKCWTEDE
VKRFVKGLRQ	YGKNFFRIRK	ELLPNKETGE	LITFYYYWKK	TPEAASSRAH
RRHRRQAVFR	RIKTRTASTP	VNTPSRPPSS	EFLDLSSASE	DDFDSEDSEQ
ELKGYACRHC	FTTTSKDWHH	GGRENILLCT	DCRIHFKKYG	ELPPIEKPVD
PPPFMFKPVK	EEDDGLSGKH	SMRTRRSRGS	MSTLRSGRKK	QPASPDGRTS
PINEDIRSSG	RNSPSAASTS	SNDSKAETVK	KSAKKVKEEA	SSPLKSNKRQ
REKVASDTEE	ADRTSSKKTK	TQEISRPNSP	SEGEGESSDS	RSVNDEGSSD
PKDIDQDNRS	TSPSIPSPQD	NESDSDSSAQ	QQMLQAQPPA	LQAPTGVTPA
PSSAPPGTPQ	LPTPGPTPSA	TAVPPQGSPT	ASQAPNQPQA	PTAPVPHTHI
QQAPALHPQR	PPSPHPPPHP	SPHPPLQPLT	GSAGQPSAPS	HAQPPLHGQG
PPGPHSLQAG	PLLQHPGPPQ	PFGLPPQASQ	GQAPLGTSPA	AAYPHTSLQL
PASQSALQSQ	QPPREQPLPP	APLAMPHIKP	PPTTPIPQLP	APQAHKHPPH
LSGPSPFSMN	ANLPPPPALK	PLSSLSTHHP	PSAHPPPLQL	MPQSQPLPSS
PAQPPGLTQS	QNLPPPPASH	PPTGLHQVAP	QPPFAQHPFV	PGGPPPITPP
TCPSTSTPPA	GPGTSAQPPC	SGAAASGGSI	AGGSSCPLPT	VQIKEEALDD
AEEPESPPPP	PRSPSPEPTV	VDTPSHASQS	ARFYKHLDRG	YNSCARTDLY
FMPLAGSKLA	KKREEAIEKA	KREAEQKARE	EREREKEKEK	ERERERERER
EAERAAKASS	SAHEGRLSDP	QLSGPGHMRP	SFEPPPTTIA	AVPPYIGPDT
PALRTLSEYA	RPHVMSPTNR	NHPFYMPLNP	TDPLLAYHMP	GLYNVDPTIR
ERELREREIR	EREIRERELR	ERMKPGFEVK	PPELDPLHPA	ANPMEHFARH
SALTIPPTAG	PHPFASFHPG	LNPLERERLA	LAGPQLRPEM	SYPDRLAAER
IHAERMASLT	SDPLARLQMF	NVTPHHHQHS	HIHSHLHLHQ	QDPLHQGSAG
PVHPLVDPLT	AGPHLARFPY	PPGTLPNPLL	GQPPHEHEML	RHPVFGTPYP
RDLPGAIPPP	MSAAHQLQAM	HAQSAELQRL	AMEQQWLHGH	PHMHGGHLPS
QEDYYSRLKK	EGDKQL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

Hou R., Sibinga N.E. (2009). Atrophin proteins interact with the Fat1 cadherin and regulate migration and orientation in vascular smooth muscle cells. J. Biol. Chem. 284: 6955—6965. PMID 19131340 DOI:10.1074/jbc.M809333200
Waerner T., Gardellin P., Pfizenmaier K., Weith A., Kraut N. (2001). Human RERE is localized to nuclear promyelocytic leukemia oncogenic domains and enhances apoptosis. Cell Growth Differ. 12: 201—210. PMID 11331249

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RERE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9965 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9P2R6 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.